Holoprozensefali: Embriyoloji, Spektrum ve Fetal Görüntüleme

Holoprozensefalinin embriyolojisi, morfolojik spektrumu, prenatal görüntüleme bulguları, ayırıcı tanısı ve raporlama noktalarına odaklanan pratik bir radyoloji özeti.

Embriyoloji ve Mekanizma

• Ventral indüksiyon yetersizliği, yaklaşık beşinci gestasyon haftasında prosensefalonun tam ayrılamamasına yol açar.
• Holoprozensefali keskin sınırlı kategorilerden çok bir süreklilik gösterir.
• Aprosensefali ve atelensefali oluşum kusurlarıdır.
• Klasik holoprozensefali spektrumu; alobar, semilobar ve lobar tiplerden oluşan ayrılma kusurlarını kapsar.
• Holoprozensefalinin orta interhemisferik varyantında, diğer adıyla sentelensefalide, posterior frontal ve parietal bölgelerde ayrılmama görülür.

Epidemiyoloji ve Etiyoloji

• En sık görülen ön beyin-yüz malformasyonudur.
• Ağır formların önemli bir bölümü intrauterin dönemde kaybedilir.
• En klasik kromozomal ilişki trizomi 13’tür; çok sayıda sendromla birliktelik gösterebilir.