Dandy-Walker malformasyonu, Blake poşu kisti, Joubert sendromu ve diğer konjenital posterior fossa anomalilerini ayırt etmeye yardımcı MRG paternlerini özetleyen pratik bir nöroradyoloji yazısı.
Sistematik Değerlendirme
Posterior fossa anomalilerinde şu yapıların ayrı ayrı incelenmesi tanısal doğruluğu artırır:
- Vermisin varlığı, boyutu, rotasyonu ve lobülasyonu
- Dördüncü ventrikülün şekli ve arka fossa kistiyle ilişkisi
- Tegmentovermian açı
- Serebellar hemisferlerin boyutu, füzyonu ve displazisi
- Beyin sapının morfolojisi
- Posterior fossa hacmi ve tentorium yerleşimi
- Eşlik eden supratentoryal, vasküler, kulak veya kraniyal sinir anomalileri
Dandy-Walker malformasyonu; inferior vermian hipoplazi, vermisin yukarı rotasyonu ve dördüncü ventrikülün kistik genişlemesiyle karakterizedir.
Önemli görüntüleme ipuçları:
- Geniş posterior fossa kisti
- Rotasyona uğramış ve hipoplastik vermis
- Artmış tegmentovermian açı
- Tela koroideanın inferolateral yer değiştirmesi
- Eşleşmemiş kaudal vermian lobülü temsil eden “kuyruk bulgusu”
- Sık supratentoryal anomaliler
Blake Poşu Kisti
Foramen Magendie’nin açılmamasına bağlı gelişir.
Ayırt ettirici özellikler:
- Vermis normal veya büyük ölçüde korunmuştur.
- Fastigium korunur.
- Dördüncü ventrikül geniştir.
- İnfravermian kistik alan bulunur.
- Gerçek vermian disgenezi yoktur.
Mega Sisterna Magna
- Retroserebellar BOS mesafesi 10 mm’den geniştir.
- Serebellum ve vermis normaldir.
- Kitle etkisi bulunmaz.
- Dördüncü ventrikül morfolojisi normaldir.
Basitçe genişlemiş BOS mesafesi ile gerçek kistik malformasyon ayrımı yapılmalıdır.
Araknoid Kist
- BOS ile aynı sinyal özelliğindedir.
- Komşu serebellum veya beyin sapında kitle etkisi oluşturur.
- Kemik yapılarda yeniden şekillenmeye yol açabilir.
- Dördüncü ventrikülle bağlantısı genellikle yoktur.
Kitle etkisinin varlığı mega sisterna magna ayrımında önemli ipucudur.
Poretti-Boltshauser Sendromu
LAMA1 ile ilişkili bir bozukluktur.
Başlıca bulgular:
- Özellikle superior serebellumda çok sayıda küçük kist
- Serebellar displazi
- Kare biçimli dördüncü ventrikül
- Retinal anomaliler
CHARGE Sendromu
Sıklıkla şu bulgularla ilişkilidir:
- Semisirküler kanal anomalileri
- Klival yarık
- Olfaktör bulbus ve trakt hipoplazisi
- Vermian hipoplazi
Klival yarık ile semisirküler kanal anomalisi birlikteliği güçlü bir tanısal ipucudur.
Rombensefalosinapsis
Vermisin oluşmaması sonucunda serebellar hemisferler ve dentat çekirdekler orta hatta birleşir.
Başlıca bulgular:
- Vermis yokluğu
- Füzyone serebellar hemisferler
- Orta hattı geçen beyaz cevher köprüsü
- Füzyone dentat çekirdekler
- Sık akuadukt stenozu
Morfoloji fark edildiğinde tanısı görece kolaydır.
PHACES Sendromu
- Büyük segmental yüz hemanjiyomu
- Serebellar hipoplazi veya displazi
- Serebrovasküler arter anomalileri
- Bulgular sıklıkla hemanjiyomla aynı taraftadır.
Joubert Sendromu
Joubert sendromu “molar diş bulgusu” ile karakterize klasik bir siliyopatidir.
Molar diş görünümünü oluşturan yapılar:
- Vermian agenezi veya hipoplazi
- Derin interpedinküler fossa
- Kalınlaşmış ve daha yatay seyreden superior serebellar pedinküller
Distroglikanopatiler
- Serebellar displazi ve kistler
- Serebellar hipoplazi
- Z biçimli beyin sapı
- Kaldırım taşı korteksi
Z biçimli beyin sapı önemli bir tanısal ipucudur.
Tübülinopatiler
Nöronal migrasyon ve aksonal yönlenme bozuklukları sonucu yaygın malformasyonlar oluşabilir.
- Lisensefali veya disgiri
- Bazal ganglion morfoloji bozukluğu
- Beyin sapı displazisi
- Serebellar hipoplazi
Bu grupta bazal ganglionlar özellikle dikkatle değerlendirilmelidir.
Pontoserebellar Hipoplazi
- Pons ve serebellar hemisferlerde belirgin hacim kaybı
- “Yusufçuk” veya “dragonfly” serebellum görünümü
- Küçük pons
- Hipomiyelinizasyon eşlik edebilir.
Chudley-McCullough Sendromu
- Konjenital sensörinöral işitme kaybı
- Serebellar displazi
- Kallozal displazi
- Heterotopi
Pontin Tegmental Kap Displazisi
- Ventral ponsta düzleşme
- Dorsal ponsta kap biçimli çıkıntı
- Transvers pontin liflerin yokluğu veya belirgin azalması
- Kraniyal sinir anomalileri
Progresif Skolyozla Birlikte Horizontal Bakış Felci
ROBO3 mutasyonuna bağlı beyin sapı çaprazlaşma bozukluğudur.
- Horizontal bakış felci
- Progresif skolyoz
- Kelebek biçimli medulla
- Yarık görünümünde pons
Yüksek Verimli Tanısal İpuçları
- Molar diş bulgusu: Joubert sendromu
- Yusufçuk serebellumu: Pontoserebellar hipoplazi
- Z biçimli beyin sapı: Distroglikanopati
- Füzyone serebellar hemisferler: Rombensefalosinapsis
- Klival yarık ve semisirküler kanal anomalisi: CHARGE sendromu
- Superior serebellar kistler: Poretti-Boltshauser sendromu
- Kuyruk bulgusu ve tela koroideanın inferolateral yer değiştirmesi: Dandy-Walker malformasyonu
- Yüz hemanjiyomu ve serebellar anomali: PHACES sendromu
- Sensörinöral işitme kaybı ve serebellar displazi: Chudley-McCullough sendromu
