Kalıtsal Sendromların Jinekolojik Bulguları

Lynch, BRCA, Peutz-Jeghers, Cowden, HLRCC, DICER1, Li-Fraumeni ve SMARCA4 ilişkili sendromların jinekolojik tümör paternlerine odaklanan pratik bir kadın görüntüleme özeti.

Genel İlkeler

• Kalıtsal sendromlar jinekolojik malignite riskini artırabilir.
• Sendromun ilk ipucu bazen görüntüleme bulgularıdır.
• Gen, tümör tipi ve görüntüleme paterni arasındaki ilişki bilinmelidir.
• Görüntüleme bir kalıtsal sendromla uyumluysa radyolog genetik değerlendirme önerisini gündeme getirebilir.

Lynch Sendromu

İlişkili genler arasında MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM bulunur.

• En sık jinekolojik malignite endometrium kanseridir ve alt uterin segment yerleşimi görülebilir.
• Ultrasonografide endometrium kalınlaşması ve artmış Doppler vaskülaritesi izlenebilir.