Kalıtsal Sendromların Jinekolojik Bulguları

Lynch, BRCA, Peutz-Jeghers, Cowden, HLRCC, DICER1, Li-Fraumeni ve SMARCA4 ilişkili sendromların jinekolojik tümör paternlerine odaklanan pratik bir kadın görüntüleme özeti.

Genel İlkeler

• Kalıtsal sendromlar jinekolojik malignite riskini artırabilir.
• Sendromun ilk ipucu bazen görüntüleme bulgularıdır.
• Gen, tümör tipi ve görüntüleme paterni arasındaki ilişki bilinmelidir.
• Görüntüleme bir kalıtsal sendromla uyumluysa radyolog genetik değerlendirme önerisini gündeme getirebilir.

Lynch Sendromu

İlişkili genler arasında MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM bulunur.

• En sık jinekolojik malignite endometrium kanseridir ve alt uterin segment yerleşimi görülebilir.
• Ultrasonografide endometrium kalınlaşması ve artmış Doppler vaskülaritesi izlenebilir.
• MRG’de tümör T2’de orta sinyalli, miyometriuma göre daha az kontrastlanan ve difüzyon kısıtlayan yapıdadır.
• Over kanseri mikst kistik-solid kitle şeklinde görülebilir.
• Elli yaşından genç hastada alt uterin segment tümörü Lynch sendromu açısından uyarıcı olmalıdır.

Kalıtsal Meme ve Over Kanseri Sendromu

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarıyla ilişkilidir.

• Over kanseri riski artmıştır ve BRCA1’de genellikle daha yüksektir.
• Erken hastalık küçük solid veya mikst adneksiyal kitle olarak görülebilir.
• İleri hastalıkta asit ve peritoneal karsinomatozis gelişebilir.
• Transvajinal ultrasonografi ve CA-125’in taramadaki duyarlılığı sınırlıdır; izlem stratejisi güncel klinik kılavuzlara göre belirlenmelidir.

Peutz-Jeghers Sendromu

STK11 mutasyonuyla ilişkilidir.

• Servikste minimal deviasyon adenokarsinomu, lobüler endoservikal glandüler hiperplazi ve gastrik tip adenokarsinom görülebilir.
• MRG’de solid bileşenler içeren multikistik servikal kitle izlenebilir.
• Overlerde seks kord tümörü ve anüler tübüller bulunan tümör gelişebilir; küçük, bilateral ve solid olabilir.
• Endometrium kanseri riski artabilir.
• Pelvik tarama programı yaş ve bireysel riske göre düzenlenmelidir.

Cowden Sendromu

PTEN mutasyonuyla ilişkilidir.

• Endometrium kanseri riski belirgin artar.
• Ultrasonografi ve MRG’de endometrium kalınlaşması veya kitle görülebilir.
• Çok sayıda uterin leiomiyom sık olabilir.
• Postmenopozal hastalarda transvajinal ultrasonografi klinik bağlama göre düşünülebilir.
• Eşlik eden tiroid, meme ve deri bulguları araştırılmalıdır.

HLRCC

Fumarat hidrataz mutasyonuyla ilişkili kalıtsal leiomiyomatozis ve renal hücreli kanser sendromudur.

• Uterin leiomiyomlar büyük, çok sayıda ve genç yaşta, sıklıkla 30 yaşından önce gelişir.
• MRG’de T2 hipointens zemin içinde heterojen, kistik veya hemorajik alanlar görülebilir.
• Leiomiyosarkomla olası ilişki klinik ve patolojik bağlamda değerlendirilmelidir.
• Renal tümörler agresif ve erken metastatik olabilir; düzenli renal MRG takibi önemlidir.

DICER1 Sendromu

• Overde Sertoli-Leydig hücreli tümörler solid veya mikst kistik-solid yapıda olabilir.
• Genellikle 30 yaşından önce görülür ve virilizasyon veya östrojenik semptomlar oluşturabilir.
• Çocuk ve ergenlerde servikal embriyonal rabdomiyosarkom gelişebilir.
• Abdominopelvik ultrasonografi takip programı yaşa ve güncel kılavuzlara göre düzenlenmelidir.

Li-Fraumeni Sendromu

TP53 mutasyonuyla ilişkilidir.

• Yüksek dereceli seröz over karsinomu ve uterin leiomiyosarkom görülebilir.
• MRG veya BT’de solid-kistik adneksiyal kitle ve peritoneal hastalık izlenebilir.
• Radyasyon içermeyen yıllık tüm vücut MRG taraması bazı izlem protokollerinde kullanılır.

Overin Hiperkalsemik Tip Küçük Hücreli Karsinomu

SMARCA4 mutasyonuyla ilişkilidir.

• Genellikle yirmili yaşlardaki çok genç kadınlarda görülür.
• Büyük, unilateral ve solid over kitlesi oluşturur.
• PTHrP aracılı hiperkalsemi sık olabilir.
• MRG ve BT’de belirgin kontrastlanan, bazen nekroz içeren solid kitle görülür.
• Agresif davranış gösterdiği için uygun hastada SMARCA4 testi önerilebilir.

Radyoloji Asistanı İçin Temel Mesajlar

• Gen, tümör ve görüntüleme paterni ilişkisini kurun.
• Sendromik tümörlerin çoğu sporadik olgulardan daha genç yaşta ortaya çıkar.
• Kalıtsal risk bağlamında küçük solid adneksiyal kitleleri ciddiye alın.
• Transvajinal ultrasonografi birçok sendromda temel pelvik görüntüleme aracıdır.
• MRG karakterizasyon ve benign-malign ayrımında önemlidir.
• Görüntüleme paterni bir sendromu düşündürüyorsa genetik değerlendirme önerisini rapora eklemeyi düşünün.